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​ 揭开罕见病的神秘面纱:从认知到诊疗的艰难探索

2025-07-14 15:171540bianji

在医疗领域的广袤版图中,常见疾病往往占据着公众视野的中心,然而,在这片版图的边缘,存在着一群被称为罕见病的“神秘访客”。它们以极低的发病率隐匿于人群之中,却给患者及其家庭带来了难以承受的痛苦与挑战。据统计,我国罕见病患者约2000万人,每年新增患者超20万人 ,但由于其罕见性,长期以来面临着认知不足、诊断困难、治疗手段有限等诸多困境。 罕见病的隐秘角落:种类与特征 罕见病,又称“孤儿病”,世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口的0.65‰ - 1‰之间的疾病或病变 。目前,全球已知的罕见病超过7000种,我国《第一批罕见病目录》纳入121种,《第二批罕见病目录》纳入86种 。这些疾病涵盖了各个系统,如神经系统的渐冻症(肌萎缩侧索硬化症,ALS)、重症肌无力(MG),呼吸系统的气管支气管骨化症(TO),骨骼系统的软骨发育不全(ACH),肿瘤类的腱鞘巨细胞瘤(TGCT)等。 它们往往具有一些共同特征。首先是发病率极低,像气管支气管骨化症发病率仅占气管镜检查患者的0.02% - 0.7% ,腱鞘巨细胞瘤发病率为2万分之一 。其次,多数罕见病由遗传因素导致,具有家族聚集性,但也有部分为散发病例,病因不明。再者,症状复杂多样且缺乏特异性,容易与其他常见疾病混淆,这给诊断带来了极大困难。以重症肌无力为例,患者可能出现眼皮下垂、说话不清、呼吸不畅、疲乏等症状,首诊常去五官科而非神经内科,部分肢体无力症状还易与渐冻症混淆 。 诊断迷宫:重重挑战下的艰难寻路 罕见病的诊断堪称一场艰难的迷宫之旅。由于发病率低,临床医生在日常工作中极少遇到,对其症状和表现缺乏足够的认识与经验,这是首要障碍。许多基层医疗机构缺乏先进的检测设备和专业的检测技术,对于一些需要精准基因检测或特殊病理检查才能确诊的罕见病,往往无能为力。 以60岁的刘先生为例,他因咳嗽、气喘四个月反复就医,症状夜间加重,一直被当作普通呼吸道疾病治疗,效果不佳。直到前往济南市第三人民医院,呼吸内科主任王睿为其进行电子气管镜检查,发现气管中下段及双侧支气管软骨部位布满坚硬结节,经病理确诊为气管支气管骨化症 。这一过程耗时良久,若不是最终确诊,刘先生可能还在接受错误的治疗。 在诊断技术方面,基因检测虽为众多遗传性罕见病的诊断带来了曙光,但仍存在局限性。一方面,检测费用高昂,对于许多普通家庭来说难以承受;另一方面,基因检测并非能百分百确诊,部分患者即使进行了全面的基因检测,也可能无法找到明确的致病基因。此外,不同地区、不同医院的检测标准和技术水平参差不齐,也影响了诊断结果的准确性和一致性。 治疗荆棘路:有限手段与高昂代价 在治疗方面,罕见病患者面临着更为严峻的挑战。由于患者数量少,研发药物的投入产出比低,制药企业缺乏研发动力,导致罕见病治疗药物极度匮乏。即便有药物获批,价格也往往令人咋舌。 以软骨发育不全为例,这是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病,国外仅有一款获批的对因治疗药物,国内尚无特效药物正式获批,治疗策略主要是针对症状及并发症处理 。而对于一些有治疗药物的罕见病,如脊髓性肌萎缩症(SMA),其治疗药物虽被纳入医保,但在纳入前,一支药物高达70万元,让无数家庭望而却步 。 在治疗手段上,除了药物治疗,部分罕见病可能需要手术、康复治疗等综合手段。比如腱鞘巨细胞瘤,作为一种非恶性的局部侵袭性肿瘤,常因症状与腱鞘囊肿等疾病混淆导致延误就诊,治疗通常需要手术切除,但术后复发率较高,严重影响患者的日常活动能力 。对于重症肌无力患者,除了药物治疗,病情严重时可能需要气管插管、使用呼吸机支持治疗,且疾病易复发,患者生活质量受到极大影响 。 照亮罕见病角落:全社会的行动号角 罕见病问题的解决需要全社会的共同努力。从政策层面看,政府应加大对罕见病诊疗的支持力度,如通过医保谈判将更多罕见病药物纳入医保目录,减轻患者经济负担;鼓励和引导制药企业开展罕见病药物研发,给予政策优惠和资金扶持。自2018年以来,我国已取得一定成效,如成立中国罕见病联盟,推动多方协作,2025年1月1日起施行的新版国家医保药品目录中新增13种罕见病用药,目前已有90余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录 。 医疗机构要加强罕见病诊疗能力建设,培养专业的医疗人才,提升诊断和治疗水平。建立全国性的罕见病诊疗协作网,促进医疗机构之间的信息共享与技术交流,让患者能够得到及时、准确的诊断和规范的治疗。例如复旦大学附属华山医院成立罕见病诊疗中心,组建多学科联合门诊,为患者提供精准化治疗方案与全病程诊疗服务 。 社会力量也不可或缺。公益组织应积极开展罕见病科普宣传活动,提高公众对罕见病的认知度和关注度,消除歧视;同时为患者及其家庭提供心理支持和生活帮助。企业可以通过捐赠、设立专项基金等方式,助力罕见病的研究和治疗。 罕见病患者不应被遗忘在医疗的角落。我们需要以更多的关注、更先进的技术、更完善的政策,共同为他们打开希望之门,让这些隐匿在人群中的患者能够在温暖与关怀中,勇敢面对疾病,重新拥抱生活。

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